Outils

Nos outils génétiques humains

Genome Wide

Études d’association pangénomique

Nous utilisons les résultats de l’étude d’association pangénomique pour déterminer si les variantes génétiques codantes et non codantes communes du gène en question sont fortement associées à la susceptibilité à la maladie.

Ces résultats sont très sensibles à l’identification de cibles médicamenteuses réalisables.

Séquençage de l'exome entier

Le séquençage de l’exome entier permet d’identifier sans ambiguïté des cibles médicamenteuses à haut rendement et la direction d’effet requise pour une intervention pharmacologique.

Exome Sequencing
Effector

L’indice d’effecteur

L’indice Effector est notre algorithme d’apprentissage automatique qui quantifie la probabilité qu’une cible médicamenteuse spécifique soit à l’origine d’une maladie d’intérêt en utilisant des ensembles de données à grande échelle provenant de l’étude d’association pangénomique.

Randomisation mendélienne

Les programmes de développement de médicaments s’appuyant sur des données de randomisation mendélienne ont de solides antécédents de mise sur le marché. Nous utilisons la randomisation mendélienne pour évaluer si une cible spécifique est causale pour la maladie en question.

Mendelian Randomization
Mendelian Genetics

Génétique mendélienne

Les maladies rares héréditaires sont souvent dues aux mutations mendéliennes à pénétration élevée. Nous utilisons ces résultats pour identifier et valider des cibles médicamenteuses, ce qui indique souvent l’orientation de l’effet de l’intervention pharmaceutique requise.